O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

A doença do Chacot-Marie-Tooth (CMT) é uma desordem neurológico muito comum que afecta um em cada 2500 pessoas em todo mundo. O seu nome advém dos três médicos que primeiro relataram a doença em 1886 – Jean-Martin Charcot e Pierre Marie da França; e Howard Henry Tooth do Reino Unido. Ao contrário das outras desordens neurológicos, o CMT usualmente não é letal, e quase nunca afecta o cérebro. Ela causa danos aos nervos periféricos – as áreas de fibras da célula do nervo que ligam o cérebro e espinha dorsal aos músculos e aos órgãos sensórios. Este dano do nervo, ou neuropatia, causa o enfraquecimento e desgaste muscular, e alguma perda de sensação nas extremidades do corpo: os pés, a parte inferior das pernas, as mãos e os antebraços. Embora que o CMT possa assemelhar-se muito a uma neuropatia adquirida – um tipo de dano do nervo causado pela sobre exposição de certos químicos – não é causado por alguma coisa que uma pessoa faz, e não é contagioso. É hereditário, o que significa que pode ser transmitido através da família de uma geração para a outra. Devido a estes aspectos, o CMT é às vezes chamado por neuropatias sensitivo-motoras hereditárias (hereditary and motor sensory neuropathy – HMSN). Alguns médicos também usam o antigo nome de atrofia muscular peronial (peroneal muscular atrophy), do qual refere ao desgaste do músculo peronial da perna inferior.

1. Cérebro 2. Espinha dorsal 3. Músculo do braço 4. Nervos Periféricos 5. Músculo do pé 6. Músculo da perna (peronial) 7. Músculo da mão

Há ainda mais nomes para o CMT porque a doença existe em muitas formas diferentes, cada uma é singular na sua severidade, na idade em que começa, progressão e os exactos sintomas. Por exemplo, a doença do Dejerine-Sottas (DS) é uma forma severa do CMT que se manifesta durante a infância. Embora que não haja nenhuma cura para o CMT, há tratamentos que podem ser usados para administrar eficazmente os sintomas. Estes tratamentos têm permitido a muitas pessoas com esta doença a terem vidas activas e produtivas.

Os  nervos periféricos controlam a deslocação ao transmitir impulsos da espinha dorsal (não visível)  para os nossos músculos (visível no antebraço). Um único nervo periférico é composto de muitos longos ramos da célula do nervo – ou axónio – que se estende da espinha dorsal e liga ás fibras do músculo. Cada axónio é envolvido por mielina a partir do revestimento das células de Schwann (neurolema).

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